¿Qué causa el autismo? Investigadores ID 102 Genes vinculados a la condición

Compartir en PinterestUn gran estudio pudo determinar más de 100 genes que están relacionados con el autismo. imágenes falsas

• Un gran estudio genético proporcionó a los científicos una mayor comprensión de cómo los genes causan cambios en el cerebro que conducen al trastorno del espectro autista.
• Los investigadores analizaron más de 35,000 muestras de participantes, incluidas casi 12,000 de personas con TEA.
• Los científicos creen que tanto los genes como el medio ambiente están involucrados en el desarrollo de ASD, y que la genética juega un papel importante.

En el estudio de genética más grande de este tipo hasta la fecha, los científicos han identificado 102 genes asociados con el riesgo de trastorno del espectro autista (TEA).

Los investigadores también obtuvieron una mayor comprensión de cuáles de estos genes están asociados con ASD y otros trastornos que causan discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo.

Para el estudio, un equipo internacional de investigadores analizó más de 35,000 muestras participantes, incluidas casi 12,000 de personas con TEA.

Los investigadores utilizaron una técnica genética llamada "secuenciación del exoma", Que analiza todas las regiones de la información genética de una persona, o genoma, que se traducen en proteínas. Esta prueba puede detectar mutaciones genéticas raras que podrían no aparecer con otros métodos.

El Dr. Lonnie Zwaigenbaum, profesor del Departamento de Pediatría y Presidente de la Fundación Stollery Children's Hospital en Autismo de la Universidad de Alberta, calificó este estudio como "emocionante", tanto por los sofisticados métodos utilizados como por el gran tamaño de la muestra.

Esto permitió a los investigadores "identificar una mayor cantidad de genes que nunca antes, lo que da una idea de cómo operan esos genes y cómo podrían aumentar el riesgo de TEA", dijo Zwaigenbaum, que no participó en la investigación.

La estudio Los resultados se publicaron el 23 de enero en la revista Cell.

Mayor comprensión de la genética de los TEA

ASD es un grupo de condiciones neurológicas y de desarrollo que afectan la comunicación y el comportamiento. Existe una amplia variación en el tipo y la gravedad de los síntomas en personas con TEA.

Los científicos creen que tanto los genes como el medio ambiente están involucrados en el desarrollo de ASD, y que la genética juega un papel importante.

"Sabemos que las mutaciones hereditarias y únicas en el genoma son una fuente importante de riesgo para desarrollar ASD, pero las causas específicas de ASD aún no se conocen bien", dijo Lori J. Warner, PhD, director del Centro para el Desarrollo Humano y Centro HOPE de la Fundación Ted Lindsay en el Hospital de Niños Beaumont en Royal Oak, Michigan, que no participó en el estudio.

Aunque los factores ambientales juegan algún papel en los TEA, los científicos estudios descubrieron que no existe un vínculo entre recibir vacunas y desarrollar TEA.

El nuevo estudio marca un importante paso adelante en la comprensión de los científicos de la base genética de los TEA.

Los investigadores identificaron mutaciones genéticas heredadas y mutaciones de novo, que ocurren espontáneamente cuando se forma un óvulo o esperma.

También descubrieron que los genes ASD identificados en el estudio pueden afectar el desarrollo cerebral o la función cerebral. Y mostraron que dos tipos principales de células nerviosas pueden verse afectadas en el TEA.

De los 102 genes identificados en el estudio, 49 estaban asociados con otros retrasos en el desarrollo.

"Algunos genes parecen estar relacionados con el desarrollo de ASD, mientras que otros pueden aumentar el riesgo de ASD más un trastorno grave del desarrollo neurológico", dijo Warner. "Todavía no entendemos completamente este proceso, pero diferenciar el TEA de otros trastornos es importante para un tratamiento efectivo".

Zwaigenbaum dijo que la superposición entre TEA y otros trastornos del desarrollo neurológico se ajusta a investigaciones anteriores.

"Este estudio refuerza que hay muchos genes que pueden tener algún papel en la vulnerabilidad del autismo, pero que también tienen un papel más amplio en el desarrollo temprano del cerebro", dijo Zwaigenbaum.

Estos genes tienen una "expresión más amplia en términos de habilidades de desarrollo y desafíos del individuo afectado".

Puntos de estudio hacia el tratamiento y el diagnóstico.

Si bien los científicos ahora entienden mejor el TEA como resultado de este estudio, este tipo de investigación también apunta hacia mejores formas de ayudar a los niños con TEA.

"El mayor beneficio de los estudios de este tipo es ayudar a los investigadores, las familias y los intervencionistas a comprender mejor cómo funcionan realmente los factores genéticos en el cerebro y el cuerpo en desarrollo del individuo", dijo Warner, "para que los tratamientos se puedan desarrollar para mejorar o bloquear por completo los cambios disruptivos que conducen a trastornos como el TEA ".

Pero Zwaigenbaum advierte que los resultados del estudio no generarán beneficios clínicos de inmediato.

"Hay mucho trabajo de traducción que aún debería realizarse para evaluar si los hallazgos de este estudio informarán directamente la evaluación, el diagnóstico o el tratamiento", dijo.

Aún así, dijo que los resultados proporcionan dirección para futuras investigaciones sobre posibles tratamientos biológicos, así como también pruebas genéticas que podrían permitir un diagnóstico temprano de TEA.

Warner dijo que actualmente hay medicamentos aprobados para su uso en niños con TEA, pero que abordan síntomas como la agitación o la ansiedad, en lugar de los déficits sociales o conductuales centrales de los TEA.

El diagnóstico temprano es otro objetivo de la investigación de TEA, porque "cuanto antes se identifiquen y evalúen adecuadamente a los niños, antes las familias podrán recibir los apoyos necesarios", dijo Warner.

Pero el TEA es una condición compleja, por lo que el diagnóstico genético no siempre es sencillo.

"Aunque estudios como este continúan expandiendo nuestra apreciación por el creciente número de genes asociados con TEA, la realidad es que rara vez se identifica una causa genética en la mayoría de los niños con TEA, incluso con las pruebas genéticas más sofisticadas", dijo Andrew Adesman, MD, jefe de Pediatría del Desarrollo y del Comportamiento del Centro Médico Infantil Cohen en Queens, Nueva York, que no participó en el estudio.

Pero dijo que todavía hay valor en los padres de un niño con TEA que buscan pruebas genéticas, especialmente a medida que avanzan las tecnologías genéticas.

"Ha habido ganancias constantes en términos del 'rendimiento' diagnóstico de las pruebas genéticas", dijo Adesman. "Por esta razón, los padres de niños con TEA pueden querer discutir con su pediatra si su hijo debe hacerse las pruebas genéticas más recientes".

En ausencia de una prueba simple para TEA, todavía hay cosas que los padres pueden hacer por sus hijos.

"Lo más importante que las familias y los proveedores de atención médica pueden hacer es estar al tanto de los factores de riesgo y signos y síntomas de autismoy conectarse con los servicios necesarios lo antes posible ", dijo Warner.