Pruebas genéticas y ‘falsos positivos’
Compartir en PinterestFoto: William Thomas Cain | imágenes falsas
Las pruebas genéticas son una forma popular de obtener información sobre su ascendencia. También puede alertarlo sobre posibles riesgos de enfermedades.
Sin embargo, los resultados "falsos positivos" de las pruebas genéticas directas al consumidor son bastante comunes, según un nuevo estudio.
Los avances en la creación de perfiles genéticos y la curiosidad sobre la ascendencia han generado interés en las pruebas genéticas ofrecidas por compañías como Family Tree DNA, My Heritage, 23andMe y Ancestry.com.
El costo relativamente bajo de las pruebas, que promedian alrededor de $ 150, ha aumentado su popularidad.
La Comisión Federal de Comercio limita los reclamos relacionados con la salud en la forma en que se comercializan estos informes.
Sin embargo, las compañías que producen pruebas genéticas orientadas al consumidor a menudo permiten que los datos brutos de estas pruebas en el hogar se carguen a compañías externas que ofrecen interpretar los resultados de posibles riesgos genéticos para la salud.
En un estudio publicado en la revista Genetics in Medicine, Stephany Tandy-Connor, supervisora de asesoramiento de cáncer de Ambry Genetics, dijo que el 40 por ciento de las variantes genéticas relacionadas con la salud analizadas en los datos de las pruebas en el hogar resultaron ser incorrectas.
"Una tasa tan alta de falsos positivos en este estudio en particular fue inesperada", dijo Tandy-Connor. “Si bien los resultados [de la prueba directa al consumidor] pueden conducir a cambios saludables en el estilo de vida o la dieta, estos también podrían provocar emociones injustificadas, incluida la ansiedad cuando alguien obtiene información inesperada, información inexacta o desilusión al recibir una falta de análisis de diagnóstico integral . "
Lo que revelaron los datos
Los hallazgos se basaron en un análisis de datos de 49 pruebas en el hogar enviadas por los consumidores a Ambry para pruebas de confirmación.
En algunos casos, según el estudio, los errores se cometieron en las pruebas. En otros, el análisis realizado por empresas externas fue defectuoso.
Los investigadores también observaron que Ambry y otros laboratorios clínicos consideran benignas algunas variantes genéticas marcadas como riesgos para la salud en las pruebas en el hogar o por compañías de análisis externas.
Tandy-Connor dijo que los hallazgos resaltan la importancia de obtener los resultados de las pruebas genéticas del consumidor confirmadas por un laboratorio.
"Las personas pueden suponer que se les está proporcionando pruebas de grado médico precisas, por lo que es comprensible que no se tomen la molestia y los gastos de buscar la confirmación", dijo en un comunicado de prensa.
Amanda Toland, PhD, investigadora del cáncer y consejera genética del Centro Integral del Cáncer de la Universidad Estatal de Ohio, dijo que los resultados falsos positivos en las pruebas genéticas del consumidor "no son inusuales".
"Si desea saber qué le dicen sus genes, debe saber que estas pruebas realmente no deben usarse para la toma de decisiones médicas", dijo Toland a Healthline.
Ella describió las pruebas en el hogar como amplias pero no profundas. Con los "cientos de miles de variables genéticas que prueban, siempre hay un pequeño porcentaje que no funciona tan bien", dijo.
Las pruebas realizadas por laboratorios clínicos, por otro lado, están dirigidas a condiciones de salud específicas como el cáncer.
Un portavoz de 23andMe dijo que los informes de datos de salud de la compañía se someten a "un proceso de revisión de precisión increíblemente riguroso, ordenado por la FDA" y han "demostrado una precisión superior al 99 por ciento de los resultados de las pruebas en comparación con la secuenciación de Sanger, que se considera el estándar para analizar el ADN. "
"Muchos están malinterpretando el estudio como una mirada a la información contenida en nuestros informes de los consumidores, cuando en realidad era una mirada a cómo terceros analizan los archivos de datos sin procesar de varias compañías diferentes", dijo un portavoz de 23andMe a Healthline.
La perspectiva de una persona
Julie Kennerly, PharmD, farmacéutica del Centro Médico Wexner de la Universidad Estatal de Ohio, se realizó un examen 23andMe junto con su esposo.
"Queríamos hacerlo porque era divertido, pero también con fines de detección de salud", dijo. "Queríamos estar informados y tomar medidas si la prueba encontraba algo".
Kennerly envió sus datos 23andMe a una firma de análisis genético de terceros llamada Promethease.
Meses después, la compañía le dijo que los resultados mostraban un alto riesgo de una forma de miocardiopatía, así como el Síndrome de Lynch, una condición genética relacionada con altas tasas de cáncer de colon, ovario y endometrio.
Kennerly buscó el consejo de Toland.
Las pruebas confirmatorias que le costaron unos cientos de dólares encontraron que ambos resultados eran falsos positivos.
"Desearía saber que había una gran tasa de falsos positivos porque probablemente no habría estado tan preocupado cuando obtuviera los resultados", dijo Kennerly a Healthline.
"Creo que las pruebas genéticas directas al consumidor deberían estar disponibles, pero la gente necesita entender que esto no es un problema", agregó.
Los resultados falsos positivos le costaron algo de dinero y algunos momentos de ansiedad.
Por otro lado, dijo: "Si esto fuera un verdadero positivo, podría haber salvado la vida".