Primer medicamento para la distrofia muscular: ¿funciona?
Primero, la buena noticia.
Los reguladores federales han aprobado el primer medicamento para tratar una forma de distrofia muscular.
Las malas noticias.
Los investigadores aún no están completamente seguros de si será efectivo.
En medio de la controversia, la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó esta semana el primer medicamento para tratar a pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD).
La decisión llega después de meses de debate sobre la eficacia del medicamento Exondys 51.
En abril, un comité asesor de la FDA concluyó que no había suficiente evidencia persuasiva para demostrar que el medicamento era eficaz en el tratamiento de la DMD.
Los miembros del comité habían argumentado previamente que la compañía farmacéutica Sarepta Therapeutics no había podido proporcionar evidencia suficiente en su ensayo clínico de solo 12 pacientes.
Ahora, Exondys 51 recibió la aprobación acelerada de la FDA, bajo la condición de que Sarepta, con sede en Massachusetts, lleve a cabo un ensayo clínico confirmatorio más amplio.
"En enfermedades raras, el desarrollo de nuevos medicamentos es especialmente desafiante debido al pequeño número de personas afectadas por cada enfermedad y la falta de comprensión médica de muchos trastornos", dijo la Dra. Janet Woodcock, directora del Centro de Evaluación e Investigación de Medicamentos de la FDA, en un una declaración.
"La aprobación acelerada hace que este medicamento esté disponible para los pacientes en función de los datos iniciales, pero esperamos ansiosamente aprender más sobre la eficacia de este medicamento a través de un ensayo clínico confirmatorio que la compañía debe realizar después de la aprobación", dijo.
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La enfermedad mortal afecta principalmente a los niños.
La DMD es un trastorno genético caracterizado por debilidad muscular y degeneración.
Es la forma más común de distrofia muscular en la infancia, y los síntomas generalmente aparecen entre las edades de 3 y 5.
La enfermedad es causada por la ausencia de distrofina, una proteína que ayuda a mantener intactos los músculos. La DMD afecta principalmente a los niños, pero en casos raros las niñas también pueden verse afectadas. La enfermedad afecta a uno de cada 3,600 niños en todo el mundo.
Con el tiempo, las personas con DMD sufren debilidad muscular, comenzando en las caderas, el área pélvica, los muslos y los hombros. A medida que la enfermedad progresa, los músculos de los brazos, las piernas y el tronco también se ven afectados.
Muchos pacientes requieren una silla de ruedas cuando son adolescentes. A medida que la enfermedad empeora, pueden ocurrir afecciones cardíacas y respiratorias potencialmente mortales.
La esperanza de vida para DMD varía, al igual que la gravedad de la enfermedad. Pero la mayoría de los pacientes mueren a los 20 o 30 años.
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Dos décadas de investigación.
Exondys 51 es el primer medicamento en el mercado en los Estados Unidos para tratar la DMD. Viene después de décadas de investigación.
"Este es el resultado que soñó la Asociación de Distrofia Muscular hace 25 años cuando fue la primera en invertir en la investigación innovadora que condujo al desarrollo de eteplirsen (Exondys 51)", dijo Steven M. Derks, presidente de la Asociación de Distrofia Muscular (MDA) y director ejecutivo, en un una declaración.
Hace dos décadas, la MDA comenzó a financiar el trabajo del investigador Steve Wilton, Ph.D., presidente de la fundación en terapia molecular en la Universidad Murdoch en Perth, Australia.
El trabajo de Wilton se centra en la omisión de exón, lo que condujo al desarrollo de Exondys 51.
"Había mucho escepticismo cuando comencé este trabajo", dijo Wilton a Healthline. "No estaba seguro de cómo funcionaría y era importante hacer los experimentos correctos para demostrar que la omisión de exón era una terapia viable".
Wilton explicó que nuestros genes consisten en bloques codificadores (exones) separados por bloques no codificadores (intrones).
Durante la expresión génica, los intrones se eliminan y los exones se unen para formar un mensaje genético que se traduce en una proteína. Esta proteína actúa como un amortiguador molecular, dando fuerza y estabilidad a las fibras musculares.
Para aquellos con DMD, se produce un "error de ortografía" durante este proceso que crea una proteína no funcional. La droga que Wilton creó actúa como un "blanco" que cubre este error de ortografía.
"Exondys 51 actúa como un parche genético para enmascarar un exón asociado con el error de ortografía para que se omita y pueda traducirse en un amortiguador más corto pero funcional", explicó Wilton.
Espera que esta terapia de omisión de exón también allane el camino para el tratamiento de otros trastornos genéticos.
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Críticas y alabanzas
La aprobación trajo vítores de padres de niños con DMD, pero también ha provocado una disputa dentro de la FDA y la comunidad científica, según un artículo en la revista Forbes.
Varios miembros del comité asesor de la FDA están molestos por su voto de 7 a 6 en abril recomendando que el medicamento que no fue aprobado fue revocado por funcionarios de alto rango, informa el artículo de Forbes.
Algunos miembros del comité apelaron la aprobación, pero el fallo fue confirmado.
Algunos científicos que hablaron con Forbes también criticaron el ensayo clínico que involucró a 12 niños. Dijeron que el tamaño de la muestra era demasiado pequeño y que no había un grupo de control basado en placebo.
Además, el artículo señaló que, según los informes, Sarepta planea cobrar $ 300,000 por paciente por año por el nuevo medicamento.
Sin embargo, la aprobación de la droga se elogia como un momento decisivo para los afectados por DMD.
"Exondys 51 representa la culminación de muchos años de trabajo en toda nuestra organización y la comunidad de Duchenne para abordar una necesidad insatisfecha crítica al llevar esta nueva medicina a los pacientes", dijo el Dr. Edward Kaye, director médico de Sarepta, en un nota de prensa.
Aunque todavía no se ha establecido un beneficio clínico (cómo se siente o funciona un paciente o si sobrevive) para las personas con DMD en Exondys 51, la FDA otorgó la designación de vía rápida Exondys 51.
Esto agiliza la revisión de medicamentos destinados a tratar afecciones graves y demostrar el potencial para abordar una necesidad médica no cubierta.
En un una declaración, la FDA dijo que "al tomar esta decisión, la FDA consideró los riesgos potenciales asociados con el medicamento, la naturaleza de la enfermedad que amenaza la vida y debilitante para estos niños, y la falta de terapia disponible".
"Para nuestras familias, las opciones de terapia no pueden llegar lo suficientemente pronto", dijo la Dra. Valerie Cwik, directora médica y científica de la MDA, en un una declaración.
"La MDA está ansiosa por que este tratamiento llegue a las manos de aquellos a quienes puede ayudar", agregó. "Esperamos que esta aprobación acelerada sea una inspiración y un catalizador para una mayor innovación y financiamiento posterior para el desarrollo de medicamentos en todos los ámbitos".