Neurofibromatosis 2 (NF2): síntomas, tratamiento y más

¿Qué es la neurofibromatosis?

La neurofibromatosis (NF) es un trastorno genético que hace que se desarrollen tumores en el cerebro, la médula espinal y los nervios. La condición ocurre como resultado de una anomalía genética. Hay dos tipos de NF, los cuales causan el crecimiento tumoral en varias áreas del cuerpo.

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es más común que la neurofibromatosis tipo 2 (NF2). NF1 hace que se formen tumores en varios tejidos y órganos del cuerpo. Esto causa problemas en la piel y deformidades óseas. NF2, por otro lado, hace que se desarrollen tumores en el cerebro y los nervios espinales. Aunque la mayoría de los tumores causados ​​por NF no son cancerosos, aún pueden ser peligrosos y afectar su calidad de vida.

NF2 y tumores

NF2 hace que crezcan tumores no cancerosos en los nervios del cerebro y la médula espinal. A diferencia de NF1, NF2 generalmente no presenta ningún síntoma visible y es raro en niños. Los tumores causados ​​por NF2 generalmente se encuentran en el octavo nervio craneal, que conecta el oído interno con el cerebro. Estos tumores se llaman neuromas acústicos. Pueden causar pérdida auditiva y problemas con el equilibrio.

Los schwannomas son otro tipo de tumor que puede ocurrir en personas con NF2. Estos tumores se originan en las células de Schwann, que protegen las células nerviosas y los neurotransmisores. Los schwannomas de la médula espinal son comunes en aquellos con NF2. Si no se tratan, pueden causar parálisis.

NF2 y Genética

Dado que NF2 es una condición genética, el trastorno puede ser heredado de un padre. Pero este no es siempre el caso. De acuerdo con la Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidente Cerebrovascular, entre el 30 y el 50 por ciento de los casos son causados ​​por una mutación genética aleatoria. Una vez que ocurre la mutación, la condición puede transmitirse de generación en generación.

¿Cuáles son los síntomas de NF2?

Los síntomas de NF2 pueden ocurrir a cualquier edad, pero generalmente aparecen durante la adolescencia o la edad adulta temprana. Pueden variar en número y gravedad dependiendo de la ubicación exacta de los tumores.

Los síntomas comunes de NF2 pueden incluir:

  • zumbido en los oídos
  • problemas de equilibrio
  • glaucoma (una enfermedad ocular que daña el nervio óptico)
  • pérdida de la audición
  • discapacidad visual
  • entumecimiento o debilidad en brazos y piernas
  • convulsiones

Consulte a su médico para un examen si tiene alguno de estos síntomas. También pueden ser síntomas de otras afecciones, por lo que es esencial un diagnóstico preciso.

¿Cómo se diagnostica el NF2?

Su médico realizará un examen físico completo y ordenará ciertas pruebas para verificar la pérdida o discapacidad auditiva. Para confirmar un diagnóstico de NF2, su médico puede querer realizar pruebas adicionales, que incluyen:

  • audiometria
  • CT scan
  • MRI scan
  • pruebas de equilibrio
  • pruebas de visión
  • Prueba genética

¿Cómo se trata el NF2?

No hay cura para ninguno de los tipos de NF. Sin embargo, sus síntomas pueden manejarse con tratamiento. Los controles y la monitorización regulares son importantes para las personas con NF2. De esta manera, cualquier posible complicación puede detectarse y tratarse temprano. Los exámenes físicos, las pruebas neurológicas y una prueba de audición deben realizarse al menos una vez al año. También se recomiendan visitas anuales con un oftalmólogo (oftalmólogo).

Tratamientos tumorales

Se puede recomendar la cirugía si sus tumores se vuelven demasiado grandes o comienzan a causar daño sensorial. Los tumores asociados con NF2 se forman en ubicaciones problemáticas. El procedimiento quirúrgico generalmente requiere un equipo de neurocirujanos, oftalmólogos y especialistas en oído, nariz y garganta (ENT). Estos especialistas aseguran que el tumor se extirpe de manera segura sin causar daños a las áreas circundantes.

La radiocirugía estereotáctica puede ser una opción para tratar algunos tumores. Esta técnica utiliza rayos de radiación dirigidos para atacar y reducir los tumores.

Dependiendo del tipo y la ubicación de sus tumores, también se puede recomendar la quimioterapia. Esta es una forma agresiva de tratamiento farmacológico que ayuda a reducir el tamaño de los tumores.

Ensayos clínicos

Se están realizando investigaciones sobre los aspectos genéticos de NF2. Puede haber ensayos clínicos disponibles en su área. Un ensayo clínico implica el uso de tratamientos de vanguardia para abordar una determinada afección médica. Los participantes son monitoreados de cerca por cualquier efecto secundario adverso. Estas pruebas no son apropiadas para todos, pero pueden ser útiles para algunas personas con NF2. Pregúntele a su médico si la participación en un ensayo clínico puede ser beneficioso para usted.

Q:

¿Cuál es la perspectiva para alguien con NF2?

A:

Las personas con NF2 a menudo tienen una vida más corta que la población general. La enfermedad también puede conducir a discapacidades significativas. Los tumores del nervio acústico pueden ser difíciles de tratar y la mayoría de los pacientes eventualmente se vuelven completamente sordos. Los tumores en el octavo nervio craneal también pueden conducir a problemas de visión, falta de equilibrio y debilidad muscular. Como resultado, muchos pacientes quedan en silla de ruedas. Estudio de los años 1970 y 80 predijeron que los pacientes vivirían hasta los treinta y tantos años. Un mejor examen y atención ha mejorado la supervivencia promedio, aunque no está claro cuánto.

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