Los científicos usan la edición de genes CRISPR dentro del cuerpo de una persona
Compartir en PinterestLos expertos dicen que la tecnología CRISPR tiene un largo camino por recorrer, pero si tiene éxito, puede usarse para tratar una variedad de trastornos genéticos. imágenes falsas
- Los científicos han utilizado con éxito la herramienta de edición de genes CRISPR dentro del cuerpo de una persona, tratando una enfermedad genética rara que causa ceguera.
- Los expertos dicen que la importancia de este procedimiento "in vivo" es que elimina el proceso CRISPR de extraer células del cuerpo, alterarlas y luego volver a insertarlas.
- Los expertos señalan que esta técnica todavía tiene un largo camino por recorrer, pero si tiene éxito, podría curar una variedad de trastornos genéticos.
Imagine un virus diseñado a medida que se dirige hacia su cuerpo para cortar y reparar el ADN dañado y curar un trastorno genético.
Tal procedimiento podría no ser material de ciencia ficción por mucho tiempo.
Científicos de Cambridge, Massachusetts y Dublín, Irlanda, tienen inyectado con éxito La herramienta de edición de genes CRISPR en un paciente vivo en un intento de tratar una enfermedad genética rara que causa ceguera.
El paciente fue el primero en un ensayo clínico de 18 personas en curso, con participantes de tan solo 3 años.
CRISPR es una especie de "tijera molecular" que permite a los científicos cortar e insertar código genético personalizado en las cadenas de ADN.
Anteriormente se había utilizado en terapias para combatir el cáncer y tratar la enfermedad de células falciformes, pero en estos casos, llamados "ex vivo", los investigadores extrajeron células del cuerpo de una persona, las alteraron y luego las volvieron a insertar en el paciente.
La importancia de este procedimiento.
Esta nueva técnica "in vivo" (en el cuerpo) elimina esos pasos adicionales con CRISPR que funciona con un conjunto de instrucciones después de ser inyectado en la persona, en este caso, en el ojo del paciente.
Eso es significativo, dice Neville Sanjana, PhD, profesor asistente de biología en la Universidad de Nueva York y miembro de la facultad en el Centro del Genoma de Nueva York.
"[In vivo] es una capa adicional de complejidad en el sentido de que debe poder realizar la entrega", dijo a Healthline. “En el laboratorio, tenemos muchas formas simples de hacer pequeños agujeros en las celdas y obtener CRISPR, y luego las células pueden reparar esos agujeros muy fácilmente. Pero cuando las células están in situ y en un tejido, es mucho más difícil incorporar los reactivos de edición de genes CRISPR, por lo que debe utilizar métodos como vectores virales reutilizados para hacer la edición de genes terapéuticos ".
El tratamiento del ojo, en particular, es un buen lugar para comenzar con este tipo de edición genética in vivo, de acuerdo con Karmen Trzupek, MS, CGC, director de servicios genéticos de enfermedades oculares y raras y servicios de ensayos clínicos en ADN informado, una organización asesora sobre "el uso apropiado y las implicaciones de las pruebas genéticas".
"El ojo representa una oportunidad única por varias razones", dijo a Healthline. "El ojo es relativamente fácil de acceder, es un tejido con una alta tolerancia a los virus, y existe una barrera natural entre la retina y la sangre que hace que sea muy poco probable que el virus inactivo que lleva la tecnología CRISPR se propague a otras partes". del cuerpo y crear efectos no deseados ".
Pros y contras
Eso es prometedor, aunque tenga en cuenta que aún no sabemos si esta terapia tendrá éxito.
El relativo aislamiento del ojo también significa que no sabemos cómo funcionarán las terapias CRISPR in vivo en el cuerpo humano más amplio.
"Incluso si este estudio CRISPR inicial demuestra ser seguro, tenemos un largo camino por recorrer antes de demostrar que es seguro administrarlo en muchos otros tejidos del cuerpo", dijo Trzupek.
Pero ya sea in vivo o ex vivo, las ventajas de la terapia génica utilizando tecnologías como CRISPR probablemente superen los riesgos, pero existen riesgos.
Primero, la tecnología aún es nueva.
"Dado que estas tecnologías de edición de genes todavía están al inicio del desarrollo clínico, es importante, ante todo, asegurarse de que sean seguras para los pacientes", dijo Dra. Bettina Cockroft, director médico en Sangamo una compañía de medicina genómica que ayudó a ser pionera en primera edición de genes in vivo en 2017. “También es importante asegurarse de que podamos entregar estas tecnologías a las células de manera efectiva. Aprenderemos más sobre estas tecnologías a medida que recopilemos más datos clínicos y experiencia ".
Sanjana estuvo de acuerdo.
“CRISPR no forma parte de ninguna terapia aprobada por la FDA. No es como tomar una aspirina o un medicamento recetado ”, dijo.
Sanjana agregó que una cosa por la que una persona podría estar preocupada son los "efectos fuera del objetivo". Lo que eso significa es con qué frecuencia si un médico está tratando de apuntar al gen A, ¿se dirigen por error al gen B?
"La idea errónea principal de la edición de genes CRISPR es que es un enfoque 'plug-and-play' que resulta en la corrección completa de un gen de la enfermedad a un gen 'normal'". Jeffrey Huang, PhD, investigador científico en Instituto de Investigaciones Infantiles CHOC le dijo a Healthline. “En mi experiencia, la edición genómica CRISPR en células y modelos animales tiene una eficiencia de corrección máxima del 10 al 15 por ciento. Esta baja eficiencia limita el número de trastornos hereditarios que pueden tratarse con las actuales estrategias de edición CRISPR ".
La buena noticia es que "las estrategias de próxima generación que se están desarrollando actualmente pueden aumentar drásticamente la eficiencia de corrección máxima y el potencial terapéutico de la edición de genes CRISPR para tratar los trastornos hereditarios", agregó Huang.
No 'La isla del doctor Moreau'
Una cosa a tener en cuenta es que esta vez de edición de genes CRISPR, y todos los utilizados en terapias hasta ahora, no inducirán cambios transmitidos a la descendencia.
Estas técnicas de edición de genes se conocen como edición de genes "somáticos", que es una edición que tiene lugar en las células existentes de un cuerpo y no puede transmitirse.
Eso contrasta con la edición de genes de "línea germinal", que es la edición de espermatozoides o óvulos, y el tipo utilizado para crear el "Gemelos CRISPR", Bebés nacidos con un genoma editado para crear resistencia al VIH.
Ese incidente provocó un alboroto internacional y este tipo de edición de líneas germinales está mal visto por la comunidad internacional.
"En 2017, la Academia Nacional de Medicina de EE. UU. Y la Academia Nacional de Ciencias emitieron un informe que indica que la edición de genes solo debe usarse 'para tratar o prevenir enfermedades o discapacidades en este momento'", dijo Trzupek. "El informe enfatizó que la edición de genes no debería usarse para alterar las células de la línea germinal".
Lo que podría significar en el futuro
Puede que sea temprano para las terapias CRISPR dentro del cuerpo de una persona, pero la realidad de este último avance apunta a un futuro prometedor.
"De la misma manera que sabes que los humanos ven la luna, y dicen, '¿No sería genial estar allí algún día?' – y luego sabes que un día, en realidad puedes estar allí ”, dijo Sanjana. "Creo que es lo mismo aquí".
"Durante el tiempo más largo que sabes, la comprensión humana se ha producido básicamente en el momento en que naces, esencialmente ganas o pierdes la lotería genética correctamente o en los primeros meses", agregó. "Ahora estás viendo vislumbres de lo que es ese futuro, un futuro en el que todos los trastornos genéticos graves podrían tener una terapia genética específica para tratarlos".