Lo que los gemelos nos pueden decir sobre la diabetes
Stacey Divone ve doble cada vez que se mira en el espejo. Ella es un poco mayor de un par de gemelos idénticos nacidos en la víspera de Navidad de 1976, y cuando tenía solo 5 años, Stacey, al igual que su padre, fue diagnosticada con diabetes tipo 1.
Los gemelos divinos
Treinta y cinco años después, su doble genético aún no tiene diabetes.
“Me fascina que compartamos el 100% de los mismos genes, que se desarrollaron exactamente en el mismo útero y crecieron en el mismo entorno, comiendo exactamente las mismas cosas, teniendo el mismo padre que tenía el tipo 1, pero uno de nosotros tiene (T1D) y el otro no ", dice Stacey." El cuerpo humano es algo misterioso a veces ".
Entonces, ¿qué tan común es que un gemelo idéntico tenga diabetes y el otro no? La primera línea de la primera estudio Busqué para responder esa pregunta, que decía: "Los gemelos monocigóticos suelen ser discordantes para la diabetes tipo 1".
Permíteme traducir eso al inglés para ti: cuando se trata de gemelos idénticos, generalmente solo uno tiene diabetes.
¿Cuántos pares de gemelos tienen diabetes? Alrededor de un tercio, según la literatura.
Si su gemelo idéntico (si tiene uno) tiene diabetes tipo 1, su riesgo para desarrollar el tipo 1 usted mismo es "solo" el 35%. Sigue siendo un riesgo bastante alto, y hay muchas historias sobre gemelos que comparten diabetes, como Amylia Grace Yeaman y su hermana en Iowa Ashley y Emily en Pennsylvania, Y el Cuento de dos gemelos en Massachusetts, pero de ninguna manera es una volcada, y dos tercios de los pares de gemelos idénticos tienen un hermano D y un hermano con azúcar normal.
A pesar de la el conocimiento científico ese tipo 1 es básicamente genético, los investigadores de diabetes saben desde hace mucho tiempo que los gemelos idénticos no tienen el mismo riesgo de desarrollar diabetes tipo 1; y este hecho ha alimentado durante mucho tiempo las teorías de las causas ambientales como la fuente raíz de la diabetes tipo 1.
Pero no tan rápido. Resulta que los gemelos idénticos no son tan idénticos después de todo. Tenemos que agradecer a los investigadores del cáncer por esta idea, no a los investigadores de la diabetes.
Te ves igual
Los gemelos monocigóticos, comúnmente llamados gemelos idénticos (como Stacey y su hermana) son un par de bebés que provienen de un óvulo y una célula de esperma. En el útero, un par de tales embriones siempre se han visto como copias de carbono entre sí, compartiendo un modelo genético idéntico. Y ellos lo hacen.
Por lo menos al principio.
Pero en las últimas décadas, la investigación genética ha demostrado que el ADN de gemelos idénticos diverge con el tiempo. Estos llamados cambios epigenéticos están alimentados por factores ambientales y separan genéticamente a los gemelos mientras exploran el mundo en sus caminos separados.
Pero espera, eso no es todo.
Una vez publicado, cada uno de nuestros "libros de ADN" individuales muta por sí solo, independientemente de los cambios epigenéticos, a través de los llamados mutaciones somáticas, también conocido como errores de copia. Algo sale mal durante la división celular y el ADN cambia.
Entonces, a medida que los gemelos envejecen, menos idénticos se vuelven, debido a estos dos tipos de cambios genéticos. Esta es la razón por la cual los gemelos idénticos más jóvenes se parecen más a los conjuntos más viejos, porque los pares más jóvenes en realidad son más idénticos.
Pero es más que solo apariencia. Los cambios somáticos tienen un mayor impacto en el modelo de ADN que los cambios epigenéticos, y aunque la mayoría de los cambios somáticos parecen inofensivos, ahora se cree que la mayoría de los cánceres pueden ser trazado a mutaciones somáticas.
De ahí el interés en las mutaciones somáticas por parte de los investigadores del cáncer.
Entonces, ¿cuándo comienzan a ocurrir los cambios somáticos? Aparentemente mucho antes del nacimiento. Uno reciente estudio descubrió que el par promedio de gemelos idénticos en realidad tiene más de 300 diferencias genéticas al nacer.
No tan idéntico después de todo. Sí, los gemelos aún pueden pasar la lana por encima de los ojos de los maestros de primaria con el viejo cambio de aula en la clase de matemáticas, pero aparentemente la diabetes no es tan fácil de engañar.
Volver a la mesa de dibujo?
Entonces, ¿dónde nos deja eso? ¿El hecho de que los gemelos idénticos no sean completamente idénticos hace que la investigación de gemelos sea inútil en el campo de la diabetes? Todo lo contrario. Los gemelos idénticos siguen siendo muy similares. Considere que un ser humano tiene algo en el barrio de 24,000 genes, y típicamente alrededor del 30% de ellos difieren entre dos personas. Esas son 7,200 diferencias entre usted y yo, mientras que nuestros gemelos "idénticos" solo pueden variar unos 300 genes, al menos al nacer. En resumen: hay muchas menos diferencias para resolver entre gemelos. Si la diabetes tipo 1 resulta ser puramente genética, observar las diferencias entre gemelos no muy idénticos puede ser la forma más rápida de encontrar los genes que causan diabetes tipo 1.
Entonces los estudios de gemelos continúan. De hecho, el prestigioso Centro Barbara Davis para la Diabetes de la Universidad de Colorado es actualmente reclutamiento Gemelos D y sus gemelos "no afectados" para un estudio. Y más allá de tratar de resolver las causas de la diabetes, los investigadores del Centro Barbara Davis también están estudiando otras enfermedades autoinmunes que aparecen junto con la diabetes. Están investigando cómo los genes pueden afectar la respuesta de un individuo a "agentes preventivos o tratamientos destinados a preservar las células productoras de insulina".
Algo muy emocionante.
¡Gemelos fraternos, uníos!
Para ser claros aquí, la investigación genética hasta la fecha no se ha centrado en los gemelos fraternos, porque en realidad son dos individuos diferentes que vinieron de dos óvulos separados, pero que por casualidad estaban juntos en el útero. Como individuos separados, su riesgo de compartir diabetes sería el mismo que el de cualquier hermano (no gemelo).
Los gemelos cantante
Pero, por supuesto, al nacer y crecer al unísono, los gemelos fraternos aún tienen un vínculo muy especial entre ellos.
Conocemos muchos de estos emparejamientos en la Comunidad de Diabetes, incluidos los famosos Singer Twins, Mollie y Jackie, que tienen una madre y una tía con los mismos nombres que también son gemelos y forman parte de una banda de country, MJ2. Mollie es el pío T1 diagnosticado a los 4 años y tiene un blog llamado Cure Moll, mientras que su hermana Jackie es un azúcar normal. Para el registro, son gemelos fraternos.
En respuesta a nuestra consulta sobre su relación gemela, Mollie comparte lo siguiente:
"Creo que es un tema importante sobre el que escribir. Aunque somos gemelas fraternales y no idénticas, Jackie ha pasado por pruebas exhaustivas a lo largo de los años para ver si llevaba el Proteína R. Ella también ha sido siempre una de mis mejores defensoras, por eso comenzamos Ángeles diabéticos comunidad juntos, y siempre hemos sido un equipo, a pesar de que ella no tiene diabetes. Pero tal vez porque somos gemelos, Jackie es muy conocedora de la diabetes y se mantiene informada sobre nuevas técnicas de manejo e investigación. Ella siempre dice que si alguna vez le diagnosticaran, no se preocuparía demasiado porque sabe exactamente qué hacer y cómo hacerlo … lo que significa que estaría en lo correcto con un MCG y una bomba. La otra cosa que Jackie ha dicho desde que era niña es que si pudiera, 'tomaría mi diabetes por mí'. Eso es realmente una 'cosa gemela' ".
Twin Type 2s
Mientras tanto, la investigación de gemelos con diabetes no se limita solo a aquellos de nosotros con tipo 1. Investigadores suecos recientemente publicado Los resultados de un estudio que siguió a más de 4,000 pares de gemelos durante un período de seis años a partir de 1998. Seleccionaron gemelos idénticos con diferentes IMC para tratar de comprender el efecto del aumento de peso en la salud. Al final del estudio, anunciaron que habían confirmado una creencia arraigada sobre el peso y la salud, e hicieron un descubrimiento confuso.
No es sorprendente, dicen, que los gemelos más pesados tenían un mayor riesgo de diabetes tipo 2, pero el gemelo más ligero en realidad tenía un mayor riesgo de ataque cardíaco, anulando la creencia de que el peso es un riesgo de ataque cardíaco independiente.
¿Pero el tipo 2 es realmente tan simple como los genes correctos más el peso? Tal vez no.
Un más pequeño estudio (también de Suecia) sugiere que T2D no es tan simple después de todo. El estudio analizó 14 conjuntos de gemelos, en los cuales uno de cada par tenía diabetes tipo 2 y el otro no, se centró en los genes. Se encontró que había diferencias en los genes que controlan el metabolismo de la grasa y la glucosa entre el gemelo con diabetes tipo 2 y el gemelo con azúcar normal.
No clones, después de todo
Puede resultar que las diferencias sutiles entre gemelos "idénticos" serán más valiosas para nuestra comprensión de ambos tipos de diabetes que si los gemelos idénticos fueran realmente idénticos. Si bien las primeras diferencias entre gemelos "idénticos" pueden debilitar con el tiempo teorías de orígenes ambientales Detrás de la causa de la diabetes, los estudios de gemelos modernos que analizan diferencias sutiles entre los planos genéticos de personas similares podrían permitirnos determinar el papel que juegan los genes en el desarrollo de la diabetes.
Por ejemplo, tome la investigación sobre diabetes de la cual las Hermanas Divinas han sido parte.
En 2012, Stacey y su gemela se inscribieron en el innovador proyecto genético de diabetes. Trialnet para comprender mejor su ADN "idéntico" pero no idéntico.
Las hermanas divinas con su papá
"Los resultados de la prueba confirmaron lo que ya sabíamos: mi hermana y yo somos gemelas idénticas", comparte Stacey. "También nos pusieron a prueba una serie de autoanticuerpos para detectar diabetes tipo 1, enfermedad celíaca y enfermedad de Addison. Mi m1AA autoanticuerpo nivel fue muy elevado, obviamente, ya que tengo el tipo 1. Todo lo demás para mí estaba en niveles normales, afortunadamente. Mi hermana mostró niveles normales para todo, incluido el tipo 1. "
Como la mayoría de los gemelos "idénticos", la hermana de Stacey era lo suficientemente diferente de Stacey, genéticamente, para esquivar la bala de diabetes. A pesar de que su padre había vivido con el tipo 1, solo una de las hermanas siguió esos pasos desafiados pancreáticamente.
"Esto fue un gran alivio, estoy seguro para los dos, pero para mí especialmente", dice Stacey, quien escribe un blog en La chica del páncreas portátil. "Aunque he vivido con él durante 35 años, nunca quisiera verla tener que vivir con él también".
Supongo que los gemelos realmente no comparten todo después de todo. Lo cual es alentador, de alguna manera …