Las vacunas no causan autismo, ¿qué ocurre?

El autismo alguna vez fue considerado el "beso de la muerte parental", como el Dr. Lawrence Diller, experto en trastornos del desarrollo infantil y autor del influyente libro Remembering Ritalin, lo expresó.

Antes de que el autismo llegara a ser visto como un espectro de trastornos que varían en severidad, un diagnóstico significaba "que los padres no tendrían relación con su hijo", dijo Diller.

Las personas afectadas por el autismo tienen dificultades para comunicarse e interactuar con los demás.

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Con casos más leves diagnosticados como parte del trastorno del espectro autista (TEA), el autismo ya no es una sentencia de muerte parental. Pero con las tasas del trastorno del desarrollo que se duplicaron en la última década, los futuros padres aún lo temen. Los investigadores se han apresurado a proporcionar algunas respuestas.

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Los descubrimientos que han hecho pueden, para los no científicos, parecer aumentar en lugar de reducir el misterio del autismo.

Debido en parte a las muchas preguntas sin respuesta sobre este trastorno, la investigación desacreditada que culpa a las vacunas por autismo ha seguido influyendo en algunos padres.

Una certeza científica, alcanzada después de revisar décadas de estudios sobre los efectos de las vacunas infantiles de rutina, es que la vacuna contra el sarampión, las paperas y la rubéola, o MMR, es no vinculado al autismo.

“El autismo es un trastorno generalizado que plantea desafíos y cargas increíblemente difíciles para las familias afectadas. Todos buscan respuestas: científicos, educadores y, sobre todo, familias ", dijo el Dr. Paul Wang, jefe de investigación médica de la organización de defensa. Autism Speaks.

¿Por qué están aumentando las tasas de autismo?

La pregunta más importante sobre el autismo es por qué la tasa de diagnóstico aumenta tan rápidamente.

Se ha más que duplicado desde 2001, ahora afecta a uno de cada 42 niños y uno de cada 189 niñas.

Los criterios de diagnóstico más amplios explican parte de ese crecimiento, dicen los expertos, pero no todos. De hecho, los TEA probablemente aún no se diagnostique lo suficiente en las comunidades menos ricas, según los expertos.

Un análisis descubrió que los criterios de diagnóstico e informes cambiantes representan el 60 por ciento del aumento en las tasas de autismo. En otras palabras, el trastorno puede no estar aumentando tan rápido como indican los números, pero aún está en aumento.

"Creemos que hay un aumento muy real en los casos de autismo que no se pueden atribuir completamente a los cambios en el diagnóstico y la conciencia", dijo Wang.

El autismo tiene un componente genético, pero los genes por sí solos no pueden explicar la creciente prevalencia del trastorno. Y cómo funciona exactamente el riesgo de autismo sigue sin estar claro, al menos para el laico.

En aproximadamente 1 de cada 3 juegos de gemelos idénticos, un gemelo desarrolla autismo y el otro no. Un estudio reciente encontró que incluso en los hermanos que tienen autismo, las huellas genéticas de la enfermedad no son lo mismo.

Claramente, el autismo no se transmite por el color del cabello o el color de los ojos. Cerca de 100 genes han sido atado al autismo or a sus comportamientos distintivos, pero ninguna mutación genética causa el trastorno.

Los investigadores coinciden en que también debe haber un componente ambiental, pero ¿qué es?

La lista de factores ambientales que pueden contribuir al autismo es muy diversa, incluida la contaminación del aire, padres mayores, madres diabéticas, infecciones virales durante el embarazo y traumas emocionales en la vida de la madre mucho antes de que quedara embarazada.

¿Qué imagen del autismo podemos extraer de estos hallazgos aparentemente no relacionados?

Los niños nacen de esta manera

Los expertos coinciden en que, aunque los signos externos del autismo aparecen en los niños pequeños justo cuando reciben un ciclo importante de vacunas, la condición probablemente se establece cuando nace un niño.

“La evidencia hasta ahora es más fuerte para los factores que afectan al bebé incluso antes del nacimiento. Es decir, los procesos subyacentes al autismo comienzan muy temprano en la vida, mucho antes del primer cumpleaños e incluso durante el embarazo ", dijo Wang.

Dr. Daniel Geschwind, director del Centro de Investigación y Tratamiento del Autismo de la Universidad de California, Los Ángeles, se enfoca en la genética del autismo.

Los genes vinculados al autismo "afectan el desarrollo temprano y temprano de los circuitos cerebrales, como el tipo de neuronas, el tipo de células que nacen y cómo se conectan entre sí", dijo.

Gran parte de la evidencia más sólida sobre qué factores ambientales pueden estimular el autismo también se centra en lo que le sucede a un feto en el útero, según Andrea Roberts, Ph.D., investigador de la Harvard School of Public Health.

Por ejemplo, se cree que la contaminación del aire es un posible desencadenante del autismo, pero lo más probable es que la exposición de la madre embarazada sea el problema, no el bebé en sus primeros años de vida.

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Los genes tejen una red enredada

Quien intente precisar la genética del autismo podría arrojar razonablemente sus manos a los titulares como "27 genes recientemente vinculados al autismo"Y"Ni siquiera los hermanos con autismo comparten los mismos factores de riesgo genético

El hallazgo de que los hermanos no comparten el mismo modelo genético para el autismo sorprendió incluso a los expertos, dijo Wang. Aun así, la genética del autismo es tan bien entendida como lo es para cualquier otro rasgo de comportamiento complejo.

“No es como la tuberculosis. No es una enfermedad, es un síndrome. Al igual que tener fiebre no es tener una enfermedad, hay muchas causas diferentes de fiebre ", dijo Geschwind.

A menudo se hace otra comparación con la enfermedad de Alzheimer. Pocos dudan de que el riesgo de Alzheimer se transmite a través de las familias. Pero una gran cantidad de genes, juntos, crean el riesgo.

“El panorama genético de cualquier enfermedad común compleja como la enfermedad de Alzheimer, el Parkinson o el autismo será complejo. Hay diferentes formas, y no hay una sola causa genética ”, dijo Geschwind.

Mediante el examen de los genomas de los afectados por el autismo y sus familias, la investigación ha producido una imagen complicada de los fundamentos genéticos de los TEA, pero están surgiendo algunos temas básicos.

Según Geschwind, la lista de genes relacionados con el autismo es de aproximadamente 100, pero no le sorprendería ver que llega a 500 a tiempo.

Algunas de las huellas genéticas de ASD son bastante sencillas.

El síndrome X frágil, un conjunto de problemas de desarrollo que a menudo incluye autismo, es causado por un problema genético claro que afecta al cromosoma X. Los niños con X frágil tienen más probabilidades de estar en el espectro del autismo que las niñas, y esto apunta a uno de los hallazgos más claros en la investigación genética.

Las niñas parecen tener algo protector en su genética que las hace menos propensas a desarrollar autismo. Los factores de riesgo genético tienen que ser más fuertes en las niñas para que desarrollen el trastorno del espectro autista. Cuando los riesgos genéticos son lo suficientemente fuertes como para producir autismo en las niñas, el resultado tiende a ser casos más graves.

En algunos casos, los niños con trastorno del espectro autista simplemente heredan factores de riesgo de ambos padres. Los genes de cada padre pueden no ser lo suficientemente fuertes como para producir un trastorno diagnosticable, pero cuando se combinan, el resultado es un niño con TEA.

“La mayor parte del riesgo genético para el autismo proviene de muchas, muchas variantes genéticas muy comunes. No podemos pensar que sea causado por ningún gen; Es causado por muchos genes diferentes. Una persona podría tener variantes en este conjunto de genes, la otra tiene variantes en otra y uno de los niños podría obtener ambos conjuntos ”, dijo Roberts.

Por ejemplo, en un influyente estudioSin embargo, una madre que no tenía autismo tenía antecedentes de aislamiento social y conductas repetitivas. Ella tenía una mutación GRIP1. Ella tenía dos hijos que fueron diagnosticados con TEA. Uno, con un caso más leve, también tenía una copia de la mutación. El hermano con el desorden más paralizante tenía dos copias.

Una teoría para el aumento del autismo que varios expertos mencionaron en entrevistas con Healthline es que los adultos que tienen algunos impedimentos sociales generados genéticamente pueden tener más probabilidades de tener hijos ahora que en el pasado. Debido a que aquellos que luchan por comunicarse con las personas a menudo se destacan en la comunicación con las computadoras, el auge de las profesiones de alta tecnología les ha dado a las personas con TEA más oportunidades de tener éxito y conocer a posibles parejas.

"Aunque es algo genético, puedes tener algunos cambios en la prevalencia y la frecuencia", dijo Wang.

Muchos de los genes vinculados al autismo son mutaciones de novo o mutaciones genéticas que ocurren durante el desarrollo fetal. En estos casos, el trastorno es genético pero no hereditario.

La tendencia de los padres a tener hijos más tarde puede explicar en parte el aumento de la enfermedad genética. Las madres mayores se vincularon primero a una mayor probabilidad de TEA en los niños. Pero los padres mayores también juegan un papel.

A medida que los hombres envejecen, el esperma que producen es más propenso a crear mutaciones genéticas de novo en su descendencia. Un 2012 estudio relacionó estas mutaciones con un mayor riesgo de autismo en niños de padres mayores.

Hay una variedad de genes afectados y múltiples formas en que están mutados, pero muchos de los puntos genéticos de problemas están relacionados con el desarrollo temprano del cerebro, dijo Geschwind. Estudios recientes tienen sugiere que algunos de los mismos patrones genéticos pueden provocar esquizofrenia en lugar de autismo, una enfermedad mental que también afecta la interacción social.

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De hecho, un nuevo hallazgo extraño sobre el autismo que parece apuntar a un impulsor ambiental puede ser evidencia de que el riesgo genético de TEA se asocia con el riesgo de trastorno de estrés postraumático o TEPT.

En un estudio clínico realizado en 2013 estudioRoberts descubrió que las mujeres que sufrieron abusos graves cuando eran niños tenían más probabilidades de tener hijos con autismo. El abuso infantil también puede causar TEPT, dijo Roberts.

Una forma de interpretar la correlación es decir que el abuso cambió la forma en que los cuerpos de las mujeres lidiaron con el estrés, lo que, a su vez, interrumpió algún proceso normal de desarrollo fetal.

"Las experiencias estresantes en la infancia afectan su biología a lo largo de la vida", dijo Roberts.

Pero Roberts ve el estudio como una indicación de que las mujeres mismas estaban genéticamente predispuestas al trastorno de estrés postraumático, y esos mismos genes se encontraban entre los que condujeron al autismo en su descendencia.

"Mi interpretación de ese artículo es que probablemente muestra superposición genética", dijo. "Todas estas enfermedades mentales están asociadas con diferentes tipos de desregulación biológica, particularmente inflamación y respuesta hormonal en el sistema de respuesta al estrés".

Del riesgo al diagnóstico

La genética solo crea el riesgo de autismo. Es el entorno el que convierte un riesgo genético en un problema real. Entonces, ¿cuál es el catalizador ambiental?

No hay una respuesta clara, pero hay una breve lista de teorías que tienen un cuerpo de evidencia creciente y creíble para respaldarlas.

El primero es la nutrición materna.

"La nutrición es muy, muy importante, tal vez incluso antes del embarazo", dijo Wang.

El ácido fólico ahora se prescribe comúnmente a las futuras mamás para evitar defectos de nacimiento. También puede ayudar a reducir el riesgo de autismo. Curiosamente, el ácido fólico puede dirigir a los bebés en desarrollo con ciertos perfiles de riesgo genético. con seguridad lejos del autismo real, sin tener ningún efecto en aquellos con riesgos genéticos distintos.

Después de tener un hijo, la tienda de ácido fólico de la madre cae sin un suplemento. Eso puede proporcionar una explicación simple para otro hallazgo extraño sobre el autismo: A estudio publicado en la revista Pediatrics en 2011 encontró que los niños concebidos dentro de un año después del nacimiento de un hermano mayor tenían más probabilidades de desarrollar autismo. Los autores pensaron que la razón más probable era el "agotamiento nutricional materno" de ácido fólico, hierro o ácidos grasos poliinsaturados.

El estrés también podría ser una razón, anotó el estudio. El estrés de una madre podría interferir con los procesos normales de desarrollo que conducen a un recién nacido sano.

Algunos investigadores también sospechan que las altas tasas de obesidad pueden ser en parte las responsables del aumento de ASD.

Estudio han relacionado la diabetes, la obesidad y la hipertensión en la madre con tasas más altas de autismo en sus hijos. Las madres cuyos procesos metabólicos son anormales también pueden arriesgarse a crear un ambiente de desarrollo poco saludable para el feto.

"Hay mecanismos biológicamente plausibles por los cuales eso podría suceder, y el peso es ciertamente algo que ha cambiado mucho", dijo Roberts. "Sabemos que las madres con sobrepeso tienen un riesgo mucho mayor de una variedad de resultados adversos de nacimiento".

Varios estudios, incluido uno realizado por Roberts, también vinculan la exposición a la contaminación del aire durante el embarazo con tasas más altas de autismo. El culpable más común es el material particulado, las partículas diminutas cuya fuente principal es la quema de combustible diesel. La materia particulada, que crea inflamación crónica en el cuerpo cuando se inhala, se ha atribuido a otros malos resultados de salud en adultos.

Wang también señaló a reciente Los resultados Según un estudio sueco, las mujeres que fueron hospitalizadas por infecciones bacterianas durante el embarazo tenían un 30 por ciento más de probabilidades de tener un hijo autista. Aquí, es probable que la respuesta inmune de la madre interfiera con el desarrollo normal.

"Las infecciones y la inflamación durante el embarazo, y la exposición a contaminantes del aire durante el embarazo, son dos grupos de factores para los cuales la evidencia es sólida", dijo Wang.

Si bien la mayor parte de la evidencia sobre los desencadenantes ambientales del TEA se basa en la correlación, hay algunos estudios en animales que muestran que la respuesta inmune en la madre durante el embarazo puede desencadenar trastornos del desarrollo neurológico.

Estos hallazgos generales no satisfacen a los investigadores ni a los padres. Pero Autism Speaks les recuerda a los padres que los factores de riesgo probablemente solo juegan un papel cuando el feto ya tiene factores de riesgo genéticos.

“En presencia de una predisposición genética al autismo, una serie de tensiones no genéticas o 'ambientales' parecen aumentar aún más el riesgo de un niño … Es importante tener en cuenta que estos factores, por sí mismos, no causan autismo. Más bien, en combinación con factores de riesgo genéticos, parecen aumentar modestamente el riesgo ", dice la organización en su página web.

No es probable que los padres dejen de preocuparse por el autismo en el corto plazo. Pero mientras esperan que la ciencia dé respuestas más completas sobre este misterioso trastorno, los futuros padres pueden al menos jugar un papel más activo en el manejo de los riesgos.

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