Hiperplasia suprarrenal congénita: tipos, síntomas y más

¿Qué es la hiperplasia suprarrenal congénita?

La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) es un grupo de trastornos hereditarios que afectan las glándulas suprarrenales. Las glándulas suprarrenales producen las hormonas cortisol y aldosterona. La CAH es causada por defectos genéticos que impiden que estas glándulas produzcan estas dos hormonas, ya sea completamente o a un ritmo normal. Todos tenemos dos de estas glándulas, una encima de cada riñón. El cortisol a veces se llama la hormona del estrés porque se libera cuando estás bajo estrés. Ayuda a controlar el azúcar en la sangre. La aldosterona ayuda a los riñones a funcionar y equilibrar los electrolitos.

El defecto que causa la CAH se transmite de ambos padres a sus hijos. De acuerdo con la Organización nacional para enfermedades raras, CAH ocurre en aproximadamente uno de cada 10,000-15,000 niños.

Tipos de hiperplasia suprarrenal congénita

CAH clásica

Según los Fundación Nacional de Enfermedades Suprarrenales, la CAH clásica representa alrededor del 95 por ciento de todos los casos de CAH. Ocurre principalmente en bebés y niños pequeños. Las glándulas suprarrenales normalmente producen cortisol y aldosterona con la ayuda de una enzima conocida como 21-hidroxilasa. Con la CAH clásica falta esta enzima, lo que significa que las glándulas suprarrenales no pueden producir estas hormonas.

Además, su cuerpo comienza a producir demasiada hormona sexual masculina llamada testosterona. Esto hace que las características masculinas aparezcan en las niñas y se desarrollen temprano en los niños. Estas características incluyen:

• ser alto para tu edad
• tener una voz profunda
• crecimiento temprano del vello púbico o axilar

Aunque de niño CAH puede hacerte más alto que otros niños, como adulto podrías ser un poco más bajo que el promedio.

CAH no clásica o de inicio tardío

La CAH no clásica o de inicio tardío es un tipo más leve que ocurre en niños mayores y adultos jóvenes. Este tipo es causado por una deficiencia parcial de enzima en lugar de que la enzima esté completamente ausente. Si tiene este tipo de CAH, sus glándulas suprarrenales pueden producir aldosterona, pero no suficiente cortisol. Los niveles de testosterona también son más bajos en la CAH de inicio tardío.

Formas raras

Existen otros tipos de CAH, pero son muy raros. Estos incluyen deficiencias de 11-beta-hidroxilasa, 17-alfa-hidroxilasa y 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa.

Síntomas de hiperplasia suprarrenal congénita

CAH clásica

Las niñas con CAH clásica generalmente tienen un clítoris más grande. Algunos niños pequeños tienen un pene agrandado. Otros síntomas en los bebés incluyen:

• pérdida de peso
• poco aumento de peso
• vómitos
• deshidración

Los niños con CAH clásica a menudo pasan por la pubertad antes de lo normal y también crecen más rápido que otros niños, pero terminan siendo más bajos que otros en la edad adulta. Las mujeres con este tipo de CAH generalmente tienen ciclos menstruales irregulares. Tanto las mujeres como los hombres pueden experimentar infertilidad.

CAH no clásica o de inicio tardío

Ocasionalmente, las personas con este tipo de CAH no experimentan ningún síntoma en absoluto.

Las niñas y mujeres con CAH de inicio tardío pueden tener:

• períodos irregulares o falta de menstruación,
• aumento del crecimiento del vello facial
• voz profunda
• cuestiones de

Algunos hombres y mujeres con este tipo de CAH comienzan la pubertad temprano y crecen rápidamente cuando son jóvenes. Al igual que con la CAH clásica, generalmente son más cortos que el promedio cuando están completamente desarrollados.

Otros signos y síntomas de la CAH no clásica en hombres y mujeres incluyen:

• baja densidad ósea
• acné severo
• obesidad
• colesterol elevado

¿Cuándo es peligroso el CAH?

Una posible complicación de la CAH es una crisis suprarrenal. Esta es una condición rara pero grave, ocurre en un pequeño porcentaje de personas que son tratadas con glucocorticosteroides. El manejo durante la enfermedad o el estrés puede ser un desafío y, en cuestión de horas, puede provocar una disminución de la presión arterial, shock y la muerte. Los signos y síntomas de esta afección incluyen:

• deshidración
• diarrea
• vómitos
• choque
• niveles bajos de azúcar en la sangre

Una crisis suprarrenal requiere atención médica inmediata.

Opciones de tratamiento para la hiperplasia suprarrenal congénita

Medicamentos

La forma más común de tratamiento para la CAH es tomar un medicamento hormonal de reemplazo diariamente. Esto ayuda a que sus hormonas afectadas vuelvan a los niveles normales y disminuye cualquier síntoma.

Es posible que necesite más de un tipo de medicamento o una dosis más alta de su reemplazo hormonal habitual cuando está enfermo o tiene un exceso de estrés o enfermedad. Ambos pueden afectar sus niveles hormonales. No puedes superar a CAH. Las personas con CAH clásica requerirán tratamiento por el resto de sus vidas. Los pacientes con CAH no clásica pueden ser sintomáticos o no sintomáticos. Los niños sintomáticos deben comenzar la terapia con medicamentos a los primeros signos de pubertad precoz o aceleración de la edad ósea. Es posible que los pacientes adultos con CAH no clásica no necesiten tratamiento cuando se conviertan en adultos, ya que sus síntomas pueden ser menos notables con la edad.

Cirugía

Las niñas entre las edades de 2 a 6 meses pueden someterse a una cirugía llamada genitoplastia de feminización para cambiar el aspecto y la función de sus genitales. Es posible que deba repetirse este procedimiento cuando sean mayores. Segun uno estudio, las mujeres que se sometieron a este procedimiento son más propensas a sentir dolor durante el coito o pueden experimentar una pérdida de la sensación del clítoris más adelante en la vida.

Apoyo emocional: ¿Cómo hago frente a CAH?

Si tiene CAH clásica, es normal que le preocupe su apariencia física y cómo su condición afecta su vida sexual. El dolor y la infertilidad también son preocupaciones comunes. Es posible que su médico pueda derivarlo a un grupo de apoyo o consejero para ayudarlo a sobrellevar la afección. Hablar con un oyente imparcial u otras personas con la misma condición puede ayudarlo a relacionarse y a disminuir los problemas emocionales relacionados con la CAH.

Examen prenatal: ¿lo tendrá mi bebé?

Si está embarazada y CAH se encuentra en su familia, es posible que desee recibir asesoramiento genético. Su médico puede examinar un pequeño pedazo de su placenta durante su primer trimestre para verificar si hay CAH. En su segundo trimestre, su médico puede medir los niveles hormonales en su líquido amniótico para determinar si su bebé está en riesgo. Cuando nace su bebé, el hospital puede hacer una prueba de CAH clásica como parte de los exámenes de rutina de su recién nacido.

¿Puedo prevenirlo en mi bebé?

Si a su bebé se le diagnostica CAH en el útero, su médico podría sugerirle que tome un corticosteroide mientras está embarazada. Este tipo de medicamento a menudo se usa para tratar la inflamación, pero también puede limitar la cantidad de andrógenos producidos por las glándulas suprarrenales de su bebé. Esto puede ayudar a su bebé a desarrollar genitales normales si es una niña, y si su bebé es un niño, su médico usará una dosis más baja del mismo medicamento por un período de tiempo más corto. Este método no se usa ampliamente porque su seguridad a largo plazo para los niños no está claro. También puede causar efectos secundarios desagradables y potencialmente peligrosos en mujeres embarazadas, incluyendo presión arterial alta y cambios de humor.