Heterocigoto: definición, ejemplos y comparación con homocigoto

Definición heterocigota

Tus genes están hechos de ADN. Este ADN proporciona instrucciones que determinan rasgos como el color del cabello y el tipo de sangre.

Existen diferentes versiones de genes. Cada versión se llama alelo. Por cada gen, heredas dos alelos: uno de tu padre biológico y otro de tu madre biológica. Juntos, estos alelos se denominan genotipo.

Si las dos versiones son diferentes, tiene un genotipo heterocigoto para ese gen. Por ejemplo, ser heterocigoto para el color del cabello podría significar que tiene un alelo para el cabello rojo y otro para el cabello castaño.

La relación entre los dos alelos afecta qué rasgos se expresan. También determina para qué características eres portador.

Exploremos lo que significa ser heterocigoto y el papel que juega en su composición genética.

Diferencia entre heterocigotos y homocigotos

Un genotipo homocigoto es lo opuesto a un genotipo heterocigoto.

Si eres homocigoto para un gen en particular, heredaste dos de los mismos alelos. Significa que tus padres biológicos contribuyeron con variantes idénticas.

En este escenario, puede tener dos alelos normales o dos alelos mutados. Los alelos mutados pueden provocar una enfermedad y se discutirán más adelante. Esto también afecta qué características aparecen.

Ejemplo heterocigoto

En un genotipo heterocigoto, los dos alelos diferentes interactúan entre sí. Esto determina cómo se expresan sus rasgos.

Comúnmente, esta interacción se basa en el dominio. El alelo que se expresa con más fuerza se llama "dominante", mientras que el otro se llama "recesivo". Este alelo recesivo está enmascarado por el dominante.

Dependiendo de cómo interactúan los genes dominantes y recesivos, un genotipo heterocigoto podría involucrar:

Dominio completo

En completo dominio, el alelo dominante cubre completamente el recesivo. El alelo recesivo no se expresa en absoluto.

Un ejemplo es el color de los ojos, que está controlado por varios genes. El alelo para ojos marrones es dominante al de los ojos azules. Si tienes uno de cada uno, tendrás ojos marrones.

Sin embargo, todavía tienes el alelo recesivo para los ojos azules. Si se reproduce con alguien que tiene el mismo alelo, es posible que su hijo tenga ojos azules.

Dominancia incompleta

El dominio incompleto ocurre cuando el alelo dominante no anula al recesivo. En cambio, se mezclan, lo que crea un tercer rasgo.

Este tipo de dominio a menudo se ve en la textura del cabello. Si tienes un alelo para cabello rizado y otro para cabello liso, tendrás cabello ondulado. La ondulación es una combinación de cabello rizado y liso.

Codominancia

La codominancia ocurre cuando los dos alelos están representados al mismo tiempo. Sin embargo, no se mezclan. Ambos rasgos se expresan igualmente.

Un ejemplo de codominancia es el tipo de sangre AB. En este caso, tiene un alelo para la sangre tipo A y uno para el tipo B. En lugar de mezclar y crear un tercer tipo, ambos alelos producen ambos tipos de sangre. Esto da como resultado sangre tipo AB.

Genes heterocigotos y enfermedad

Un alelo mutado puede causar afecciones genéticas. Eso es porque la mutación altera la forma en que se expresa el ADN.

Dependiendo de la condición, el alelo mutado puede ser dominante o recesivo. Si es dominante, significa que solo se necesita una copia mutada para provocar la enfermedad. Esto se llama una "enfermedad dominante" o "trastorno dominante".

Si eres heterocigoto para un trastorno dominante, tienes un mayor riesgo de desarrollarlo. Por otro lado, si eres heterocigoto para una mutación recesiva, no la obtendrás. El alelo normal se hace cargo y usted es simplemente un portador. Esto significa que sus hijos pueden contraerlo.

Los ejemplos de enfermedades dominantes incluyen:

enfermedad de Huntington

El gen HTT produce la huntingtina, una proteína relacionada con las células nerviosas del cerebro. Una mutación en este gen causa la enfermedad de Huntington, un trastorno neurodegenerativo.

Dado que el gen mutado es dominante, una persona con solo una copia desarrollará la enfermedad de Huntington. Esta condición cerebral progresiva, que comúnmente aparece en la edad adulta, puede causar:

  • movimientos involuntarios
  • Problemas emocionales
  • mala cognición
  • dificultad para caminar, hablar o tragar

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan involucra el tejido conectivo, que proporciona fuerza y ​​forma a las estructuras del cuerpo. El trastorno genético puede causar síntomas como:

  • columna curva anormal o escoliosis
  • sobrecrecimiento de ciertos huesos de brazos y piernas
  • miopía
  • Problemas con la aorta, que es la arteria que lleva la sangre desde el corazón al resto del cuerpo.

El síndrome de Marfan está asociado con una mutación del gen FBN1. Nuevamente, solo se requiere una variante mutada para causar la afección.

Hipercolesterolemia familiar

La hipercolesterolemia familiar (HF) ocurre en genotipos heterocigotos con una copia mutada del gen APOB, LDLR o PCSK9. Es bastante común, afectando 1 en 200 a 250 personas.

La FH causa niveles extremadamente altos de colesterol LDL, lo que aumenta el riesgo de enfermedad coronaria a una edad temprana.

Lo que aprendiste

Cuando eres heterocigoto para un gen específico, significa que tienes dos versiones diferentes de ese gen. La forma dominante puede enmascarar por completo la recesiva, o pueden combinarse. En algunos casos, ambas versiones aparecen al mismo tiempo.

Los dos genes diferentes pueden interactuar de varias maneras. Su relación es lo que controla tus características físicas, tipo de sangre y todos los rasgos que te hacen ser quien eres.