Hemihipertrofia (hemihiperplasia): causas, síntomas y tratamiento
¿Qué es la hemihiperplasia?
La hemihiperplasia, anteriormente llamada hemihipertrofia, es un trastorno raro en el que un lado del cuerpo crece más que el otro debido a un exceso de producción de células, lo que causa asimetría. En una célula normal, hay un mecanismo que apaga el crecimiento una vez que la célula alcanza cierto tamaño. Sin embargo, en la hemihiperplasia, las células de un lado no pueden dejar de crecer. Esto hace que las áreas del cuerpo afectadas sigan creciendo o se agranden de manera anormal. El trastorno es congénito, lo que significa que es evidente al nacer.
causas
Nadie está exactamente seguro de qué causa la hemihiperplasia, pero hay alguna evidencia de que el trastorno se da en familias. La genética parece jugar un papel, pero los genes que parecen causar hemihiperplasia pueden diferir de una persona a otra. Se sospecha que una mutación en el cromosoma 11 está asociada con hemihiperplasia.
Predominio
Las estadísticas varían sobre cuántas personas realmente tienen este trastorno. Hay varias razones para esto. Primero, los síntomas de la hemihiperplasia son similares a otras enfermedades, por lo que a veces el diagnóstico puede confundirse con otros. Además, a veces la asimetría o el crecimiento excesivo de un lado puede ser tan leve que no es fácilmente reconocible.
¿Cuáles son los síntomas?
El síntoma más obvio de la hemihiperplasia es la tendencia de un lado del cuerpo a ser más grande que el otro lado. Un brazo o una pierna pueden ser más largos o más grandes en circunferencia. En algunos casos, el tronco o la cara de un lado es más grande. A veces esto no es realmente notable a menos que el individuo se acueste en una cama o en una superficie plana (llamada prueba de cama). En otros casos, la diferencia en la postura y la marcha (cómo alguien camina) es notable.
Los niños con hemihiperplasia tienen un mayor riesgo de tumores, específicamente aquellos que ocurren en el abdomen. Los tumores son crecimientos anormales que pueden ser benignos (no cancerosos) o malignos (cancerosos). En la hemihiperplasia, las células que forman un tumor a menudo han perdido la capacidad de detener o "apagar" el mecanismo de crecimiento. El tumor de Wilms, que es un cáncer que ocurre en los riñones, es el más común. Otros tipos de tumores cancerosos que están asociados con la hemihiperplasia son los hepatoblastomas (del hígado), los carcinomas adrenocorticales (de la glándula suprarrenal) y los leiomiosarcomas (del músculo).
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico generalmente se realiza mediante un examen físico. Los síntomas están asociados con otras afecciones, como el síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS), el síndrome de Proteus, el síndrome de Russell-Silver y el síndrome de Sotos. Antes de diagnosticar, su proveedor de atención médica debe descartarlos. También pueden ordenar imágenes de diagnóstico para detectar tumores.
Debido a que este trastorno es raro y a menudo se pasa por alto, se recomienda que el diagnóstico sea realizado por un genetista clínico que esté familiarizado con él.
Como es tratado?
No hay cura para la hemihiperplasia. El tratamiento se centra en la detección del crecimiento tumoral del paciente y el tratamiento de los tumores. Para el tamaño anormal de las extremidades, se puede recomendar el tratamiento ortopédico y los zapatos correctivos.
Qué hacer después del diagnóstico.
Si cree que su hijo tiene hemihiperplasia o si le han diagnosticado, considere lo siguiente:
- Obtenga una referencia a un genetista clínico para su evaluación.
- Conozca el plan de su médico para la vigilancia de tumores. Algunas pautas recomiendan la detección de tumores durante los primeros seis años. Otros recomiendan ecografías abdominales cada tres meses hasta los 7 años.
- Consulte a su médico sobre si se debe tomar una medición de alfafetoproteína sérica (SAF). Algunas pautas recomiendan que el nivel de SAF se mida cada tres meses hasta la edad de 4. En algunos casos, el SAF, un tipo de proteína, es muy alto en los bebés con hemihiperplasia.
Si a su hijo se le diagnostica hemihiperplasia, es una buena idea realizar un examen abdominal de su hijo con regularidad. Pídale recomendaciones a su médico sobre cómo hacer esto. La participación de los padres en el tratamiento ha demostrado ser efectiva en algunos casos.