Genoma humano sintético: por qué es importante

Es como las cosas de la ciencia ficción.

Arranca tu computadora. Elija los rasgos que desee, tal vez ojos marrones o habilidad musical o resistencia al cáncer.

Y presiona inicio.

Luego, una máquina en su laboratorio comienza a juntar los componentes químicos del ADN.

Al final, tendrás todo el código genético, o genoma, necesario para crear un humano diseñado según tus especificaciones exactas.

Este escenario no es posible ahora, pero un grupo de científicos espera hacerlo realidad, o al menos técnicamente posible, dentro de 10 años.

Algunos críticos están preocupados de que esta tecnología pueda conducir a bebés de diseño o superhumanos genéticos.

Pero el grupo de investigadores dice que sus planes son menos fantásticos, aunque solo cambian el juego para el campo de la ingeniería genética.

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Escribiendo el genoma humano más barato

El genoma humano está formado por cuatro subunidades químicas, nucleótidos, que forman el código genético de nuestro ADN y genes.

El orden específico de los nucleótidos determina cómo se ven y funcionan nuestros cuerpos, aunque las condiciones ambientales también tienen un efecto.

Las variaciones en el código genético pueden conducir a enfermedades como la enfermedad de Tay-Sachs, fibrosis quística e incluso daltonismo. La modificación de estas partes del genoma podría curar estas enfermedades.

Los científicos ya tienen la capacidad de sintetizar, o "escribir", segmentos de ADN a partir de los nucleótidos.

Esto se ha hecho con bacterias, virus y levadura. E incluso piezas más cortas de ADN humano.

Pero no lo suficientemente rápido o barato como para sintetizar los 3 mil millones de pares de bases que conforman todo el genoma humano.

Los investigadores esperan que el nuevo proyecto proporcione el mismo tipo de impulso tecnológico para "escribir" ADN que el Proyecto Genoma Humano hizo para "leer" nuestra estructura genética.

"El objetivo principal de HGP-write es reducir los costos de ingeniería y prueba de genomas grandes (de 0.1 a 100 mil millones de pares de bases) en líneas celulares en más de 1,000 veces en 10 años", escribió el grupo el 2 de junio en la revista Ciencia.

Esto incluiría no solo el genoma humano, sino también otros organismos importantes para la agricultura, la salud pública y las aplicaciones médicas.

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Desafíos para que funcione

Uno de los desafíos de hacer que este proyecto funcione es llevar el genoma completo, o parte del genoma, a una célula huésped. Este huésped podría ser una célula de mamífero u otro organismo como la bacteria E. coli.

Construir un genoma desde cero también es muy diferente de modificar un genoma existente, algo que se puede hacer ahora con tecnologías como CRISPR / Cas9.

Los científicos necesitarán diseñar el genoma para que la célula siga funcionando normalmente. Esto puede ser ayudado por el uso de software de computadora. Uno de los principales actores del proyecto es la empresa de software para computadoras Autodesk.

Pero, lo que es más importante, requerirá una mayor comprensión de lo que hace cada sección del genoma, y ​​los científicos apenas comienzan a arañar la superficie.

Sin embargo, el grupo espera que un enfoque de "aprender construyendo" los ayudará a progresar en esta área.

“Usted sabe todas las partes necesarias [para hacer un cromosoma], por lo que toma estas partes y la reconstruye. Si funciona, verás que tenías razón ", dijo Torsten Waldminghaus, Ph.D., un microbiólogo sintético en el Centro LOEWE para Microbiología Sintética en Alemania, que no está involucrado en el proyecto. Noticias de ciencia.

Como sucedió con el primer Proyecto del Genoma Humano, será necesario desarrollar nuevas tecnologías en el camino para acelerar el proceso de escritura. Y para hacerlo más barato.

Los investigadores comenzarían escribiendo segmentos más pequeños del genoma y trabajarían en piezas más largas. Esto eventualmente tendrá beneficios indirectos.

"Los productos tangibles pueden ser lentos al principio, pero escribir ADN de forma más económica y a gran escala hará que los investigadores sean más eficientes y completos en su trabajo, lo que conducirá a un potencial prácticamente ilimitado para productos indirectos", Danielle Tullman Ercek, Ph.D., un ingeniero bioquímico de la Universidad de California, Berkeley, dijo Scientific American.

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Usos para el genoma humano sintético

Las posibles aplicaciones que podrían surgir de este proyecto varían de relativamente normales a éticamente cuestionables.

Uno de estos proyectos piloto es la creación de células "ultra seguras" que son resistentes a virus y cáncer.

Estos podrían estar en forma de células madre. Estos ya se están probando como terapia para afecciones como la artritis reumatoide y las enfermedades pulmonares.

Las células madre funcionan para tratar enfermedades porque pueden multiplicarse rápidamente. Pero esto también es un rasgo de las células cancerosas. Una de las preocupaciones persistentes sobre la terapia con células madre es que las células madre se volverán cancerosas.

Esto podría evitarse diseñando células madre con un genoma sintético que sea menos probable que mute y cause cáncer.

"Sería preferible una variante de biología sintética codificada para nunca volverse cancerosa", dijo Paul Freemont, Ph.D., jefe de la Sección de Biología Estructural en el Imperial College de Londres. New Scientist.

Un genoma sintético también podría usarse para modificar el genoma de otro animal. Los órganos de un cerdo "humanizado" podrían ser más adecuados para el trasplante en personas, con menos probabilidades de ser rechazados por el sistema inmunitario de la persona.

Un proyecto piloto incluso exige la creación de un "genoma de referencia" que incluya las variantes más comunes de todos los genes.

Esto podría usarse para probar las variaciones genéticas una por una para ver cómo afectan la función del cuerpo o el desarrollo de una enfermedad.

"Se podría usar esta pizarra en blanco, este yogur natural de la humanidad, para ubicar los diferentes genes y descubrirlo", dijo a New Scientist George Church, Ph.D., profesor de genética en la Universidad de Harvard.

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Alto costo del genoma sintético

El grupo espera lanzar su proyecto a finales de este año con $ 100 millones en fondos de "fuentes públicas, privadas, filantrópicas, industriales y académicas de todo el mundo".

El Dr. Francis S. Collins, Ph.D., director de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), dijo que el NIH, una de las principales agencias de financiación en los Estados Unidos, no tiene planes de financiar este tipo de proyecto en este momento. .

En un una declaraciónCollins dijo que el NIH "no ha considerado el momento adecuado para financiar un proyecto orientado a la producción a gran escala" como el que se propone.

El costo general del proyecto de 10 años probablemente será enorme, pero el grupo espera que cueste menos de los $ 3 mil millones gastados en el primer Proyecto del Genoma Humano.

Algunos investigadores dijeron Naturaleza que el proyecto estaba centralizando innecesariamente los esfuerzos que ya se están realizando en empresas que trabajan en este campo.

Otros críticos cuestionan si los beneficios declarados del grupo justifican el costo.

“Creo que desarrollar las herramientas para hacer grandes secuencias genéticas es un objetivo humano importante. Crear un genoma [humano] completamente nuevo, es un tipo diferente de proyecto ”, dijo a Science Laurie Zoloth, Ph.D., bioética de la Universidad Northwestern.

En un intento por disipar los temores de que los científicos crearán una nueva raza de superhumanos, el co-líder del grupo le dijo a Scientific American que las células que contienen un genoma sintético se diseñarían de modo que si alguna vez se convierte en un humano completo, no podrá Reproducir.

"No estamos tratando de hacer un ejército de clones o comenzar una nueva era de eugenesia", dijo a Scientific American Jef Boeke, Ph.D., biólogo sintético del Centro Médico Langone de la NYU. "Ese no es el plan".