El programa de enfermedades no diagnosticadas termina la búsqueda de respuestas de 20 años de la madre

Cuando las luces finalmente se encendieron después de que el huracán Sandy devastara la costa este, Samantha Anastasia estaba extasiada, pero no fue solo porque ella y sus vecinos de Nueva Jersey finalmente estaban fuera de la oscuridad. Después de 20 años de buscar un diagnóstico para dos de sus tres hijos, acababa de regresar del Programa de Enfermedades No Diagnosticadas (UDP) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) en Bethesda, Maryland. Fue allí donde finalmente se enteró de lo que había causado dos de sus hijos a perder la capacidad de hablar y caminar cuando solo eran bebés.

El NIH y el Fondo Común de los NIH anunciaron recientemente que UDP, un programa piloto lanzado en 2008, se ha ampliado para convertirse en la Red de Enfermedades No Diagnosticadas (UDN). Los sitios clínicos llevarán a cabo investigaciones científicas en casos que involucren pacientes con afecciones crónicas no diagnosticadas.

Además del Centro de Coordinación de la Escuela de Medicina de Harvard en Boston, hay siete sitios clínicos: la sede del NIH en Bethesda, los Hospitales Docentes de Harvard, la Universidad de Duke, el Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt, el Colegio de Medicina de Baylor, la Universidad de California en Los Ángeles y Stanford Medicine.

En declaraciones a Healthline, Anastasia Wise, Ph.D., directora del programa de la División de Medicina Genómica en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), dijo: "El objetivo es que esta red pueda extenderse donde los pacientes puedan estar visto en los EE. UU., así como promover el uso de datos genómicos en el diagnóstico de enfermedades y reunir a investigadores clínicos y de laboratorio para poder ayudar a dilucidar qué subyace a estas diferentes enfermedades raras, y encontrar mejores métodos para poder hacer diagnósticos en estos no diagnosticados pacientes ".

Según Wise, aproximadamente de 25 a 30 millones de estadounidenses, o del 10 al XNUMX por ciento de la población, están lidiando con los efectos de una enfermedad rara.

La historia de Amanda y Daniel

Anastasia, la madre de Amanda, de 21 años, Daniel, de 15 años, y Nick, de 18 años, que afortunadamente no se ve afectada, se sentó con Healthline para contarnos su desgarradora historia.

Al notar que Amanda progresó normalmente durante los primeros diez meses de su vida, Anastasia dijo: “Dejó de alcanzar esos hitos. Estaba sentada y jugando un poco con los juguetes, balbuceaba, bebía una botella y se alimentaba con los dedos. Ella nunca gateó ni caminó. Ella podía rodar y tirar para ponerse de pie. Pero entonces todo eso se detuvo. En el transcurso de un mes perdió esas habilidades. Comenzó con una postura irregular y ella comenzó a caerse ".

A pesar de visitar a muchos médicos diferentes durante muchos años, incluidos los de los grandes hospitales académicos de la ciudad de Nueva York, Anastasia dijo: “Nadie podía decirnos qué era. Podrían decirnos un millón de cosas que no fue así. Amanda se estancó y no tenía ninguna función motora. Ella podía moverse, pero no era un movimiento funcional. No estaba controlado. No fue suficiente para ella completar una tarea. Ella parecía feliz. Me di cuenta de que era brillante y que podía entenderme tanto como un bebé. Pude ver claramente en sus ojos que se estaba comunicando.

Antes de que Amanda cumpliera tres años, Anastasia tuvo un hijo, Nick, quien afortunadamente no tiene la condición. En este momento, Anastasia se centró en la educación de Amanda en programas preescolares para discapacitados. “Estaba trabajando en diferentes medios de comunicación y me di cuenta de que su movimiento más controlado era con la cabeza. Íbamos con interruptores de cabeza. Fue laborioso comunicarnos de esa manera, pero fue todo lo que teníamos ”, dijo Anastasia.

Cuando Anastasia dio a luz a su tercer hijo, Daniel, progresó normalmente hasta que cumplió los nueve meses, cuando comenzó a ver cierta regresión. “Lo atrapamos desde el principio. Lo ingresaron en el hospital, le administraron altas dosis de esteroides y le hicieron todo tipo de pruebas. La tecnología había avanzado. Tenía muchas esperanzas de que lo resolveríamos porque lo estábamos atrapando mientras sucedía. Con Amanda, cuando llegamos a estos doctores superiores, su regresión había terminado. Ella se había estancado. Daniel estaba justo en el medio cuando comenzamos a buscar cosas, pero fue en vano. Dijeron que la neurología no tiene nada que ofrecer ahora. Tenemos a sus hijos en nuestro radar. Vuelve todos los años, luego cada dos años ".

Encuentre ensayos clínicos locales aquí »

Una lucha hasta el final

Fue cuando el padre de Anastasia vio un programa de noticias con el Dr. William Gahl del UDP de los NIH, que el sueño de la familia de encontrar un diagnóstico comenzó a cobrar impulso. En ese momento, un médico en Nueva York estaba haciendo pruebas en los niños.

“Le dije a mi padre que si el médico viene con las manos vacías, investigaré el UDP. Cuando el doctor apareció con las manos vacías, le conté sobre el UDP. Ella nunca había oído hablar de eso. Le dije: 'Necesito una referencia de un médico y registros médicos'. Al principio tuvo dificultades con eso, diciendo: "¿Qué crees que podrían hacer por ti que yo no pueda?" Le dije 'por favor', así que miró el programa y dijo: 'Escribiré la carta' ".

Seis semanas después de enviar la información requerida al UDP, Anastasia recibió una llamada que Amanda y Daniel habían sido aceptados en el programa. “Fue como ganar la lotería. Para que alguien investigue a mis hijos … sentí que tendrían que encontrar algo. Es muy confuso y la genética es muy compleja ".

La familia Anastasia

La familia hizo las maletas y se dirigió al NIH en diciembre de 2011 durante una semana, dijo Anastasia. "Dr. Toro, nuestro investigador, es nuestro héroe. Estuvimos ocupados de lunes a viernes de 8 am a 6 pm. Vimos neurólogos, fisioterapeutas, logopedas, podólogos y oftalmólogos genéticos. Hicieron resonancias magnéticas, punciones espinales; tomó músculo, piel, orina y sangre; y radiografiaron cada hueso de su cuerpo. También tomaron sangre y orina de mí, su padre y mi otro hijo ”, dijo.

Antes de que la familia se fuera a casa, Gahl les dijo que confiaba en que algún día podrían ofrecer un diagnóstico. Ese día llegó el siguiente septiembre, cuando la familia fue llamada al NIH para discutir los hallazgos.

“No me dirían si encontraran algo. No podían decir nada por teléfono. Si pensabas que estaba emocionado por ser aceptado, fue genial ", dijo Anastasia." Fue una semana y media después del huracán Sandy. Fue un buen momento para que sucediera algo positivo. Realmente puso las cosas en perspectiva para mí. Sandy era surrealista, pero he aquí algo que estaba buscando durante casi 20 años, y que iba a recibir las noticias de mi vida. Bueno, malo o indiferente, pensé que estaba listo; y los niños estaban emocionados de ir a un lugar donde había electricidad ".

Noticias relacionadas: Investigación de drogas para enfermedades huérfanas »

El diagnóstico que todos habían estado esperando

Fue en la sala de juntas del hospital que la familia Anastasia descubrió que sus hijos tenían Aicardi-Goutieres 2B. “Nos dijeron: hay varias mutaciones de este gen y sus hijos tienen 2B. Mi esposo y yo somos portadores. Con este síndrome, si tiene una buena copia de este gen, funcionará bien. Pero si tienes dos copias malas, tienes Aicardi-Goutieres 2B. Mi esposo y yo teníamos una copia buena y una copia mala, y cuando Amanda y Daniel fueron concebidos, les pasamos nuestras copias malas ”.

Solo hay 450 casos de Aicardi-Goutieres (AG) en todo el mundo, y Anastasia dijo: “Nunca había conocido a nadie con dos niños con algo tan grave como mis hijos. Cuando me dijeron lo que tenían, y había otras familias, algunas como la mía, otras con tres niños afectados, y en todo el mundo, me sentí abrumado por la emoción. Acabo de empezar a llorar. No estaba feliz ni triste; fue solo alivio ".

Ella ansiosamente difundió la noticia a sus amigos y familiares. "En un momento realmente desesperado le dio esperanza a la gente, porque la gente nos conocía por años y no sabíamos qué era", dijo Anastasia. "Incluso si no tuviéramos poder durante otra semana, estaba en la nube nueve – Tengo un diagnostico. No creo que lo hubiéramos descubierto si no tuviéramos a alguien mirando su composición genética. Estoy muy agradecido por el programa ".

A pesar del hecho de que no hay tratamiento para AG, Anastasia dice que está en paz y ofrece palabras de esperanza a otras familias que pueden estar pasando por lo que ella tiene: “Espera. Ten esperanza. Durante casi dos décadas no lo supimos. En algún momento del camino, dije que tal vez nunca lo sabría, así que mi enfoque era realmente educarlos y enseñarles y dejarlos ser felices, y simplemente darles lo que ustedes podrían darles ”.

Es evidente por lo que hacen sus hijos hoy que Anastasia les ha dado tanto a sus hijos. Daniel, quien pronto ingresará a la escuela secundaria, está ocupado escribiendo historias de acción y aventuras. "Es un trabajo en progreso para él, pero es muy creativo y ha recorrido un largo camino", dijo Anastasia.

Amanda acaba de terminar la escuela, fue al baile de graduación y, como la mayoría de los adultos jóvenes, está muy conectada a Facebook. Ella trabaja en una guardería infantil, programando su computadora para pronunciar instrucciones para que los niños hagan manualidades. También es coordinadora de recreación y crea volantes que detallan las actividades diarias para los jubilados.

Nick se alista en la Marina de los EE. UU.

En cuanto a Anastasia, "me gusta dormir bien", bromeó. " Sólo bromeo. A medida que asume necesidades especiales, no hay mucho tiempo libre, pero fluye y disminuye. Me gusta leer y encontrar pequeñas cosas que hacer por mí ".

Leer más: El hombre con una condición rara vuelve a crecer el cabello »

UDN acepta más pacientes

El UDP ha visto a 750 pacientes en los últimos seis años, y se ha realizado un diagnóstico en el 25 por ciento de los casos, dijo Wise. "Esperamos inscribir a unos 1,400 pacientes en los siete sitios clínicos en los próximos cuatro años", agregó.

Los beneficios del programa van mucho más allá de la posibilidad de que las familias encuentren una cura, dijo Wise. “Significa mucho para los pacientes, incluso si es un diagnóstico que no necesariamente tiene un tratamiento. Muchas veces sienten que las personas no los toman en serio, y que sus médicos no necesariamente saben qué hacer. Tener un diagnóstico les ayuda a terminar con lo que para muchos de estos pacientes han sido años de odisea médica, tratando de llegar al punto de saber lo que tienen. El programa también proporciona asesoramiento genético, que puede ayudar a otros miembros de la familia que puedan verse afectados y ayudarlos a comprender cómo este diagnóstico podría ser relevante para su familia en general, no solo para el paciente ", dijo.

Quizás Anastasia resumió mejor el beneficio para los pacientes y sus familias: “Este diagnóstico me ha dado mucha paz. Me llevó unos meses darme cuenta de que no extrañaba algo. Te preocupas por eso todos estos años. ¿Hay algo que debería haber hecho? ¿Debería haber hecho algo diferente? La gente pregunta, ¿qué tienen tus hijos? Ahora puedo decir, esto es lo que tienen y así es como sucedió ", dijo." Hemos sido realmente bendecidos con muy buenas personas ".

Para obtener información sobre cómo postularse a la UDN, visite http://rarediseases.info.nih.gov/undiagnosed