Deficiencia del factor X: causas, síntomas y diagnóstico
¿Qué es la deficiencia de factor X?
La deficiencia de factor X, también llamada deficiencia de factor de Stuart-Prower, es una afección causada por no tener suficiente proteína conocida como factor X en la sangre. El factor X juega un papel en la coagulación de la sangre, también llamada coagulación, que le ayuda a detener el sangrado. Conocidos como factores de coagulación, varias proteínas cruciales, incluido el factor X, están involucradas en ayudar a la sangre a coagularse. Si le falta uno o no tiene suficiente, existe una mayor probabilidad de que continúe sangrando una vez que comience.
El trastorno puede transmitirse en las familias a través de genes (deficiencia hereditaria del factor X) pero también puede ser causado por ciertos medicamentos u otra afección médica (deficiencia adquirida del factor X). La deficiencia hereditaria del factor X no se puede curar. El tratamiento puede incluir transfusiones para agregar factores de coagulación a la sangre. Para tratar la deficiencia adquirida del factor X, su médico ajustará o cambiará su medicamento o abordará su afección subyacente.
El pronóstico generalmente es bueno, pero a veces puede ocurrir un sangrado severo.
¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia de factor X?
La deficiencia de factor X puede ser leve o grave, según la cantidad de proteína que contenga la sangre.
Los síntomas de deficiencia leve de factor X pueden incluir:
- moretones con facilidad
- hemorragias nasales
- sangrado de la boca
- sangrado excesivo durante o después de un trauma o cirugía
Los casos más graves del trastorno a menudo implican episodios espontáneos de hemorragias internas y externas. Los síntomas pueden incluir:
- sangrado articular
- sangrado muscular
- hemorragia gastrointestinal
- hematomas (masas de sangre coagulada que se forman cuando se rompe un vaso sanguíneo)
Los síntomas muy graves que son posibles incluyen:
- sangrado espontáneo en el cerebro
- sangrado en la médula espinal
Las mujeres con deficiencia pueden experimentar sangrado abundante durante la menstruación (períodos). Las mujeres con deficiencia de factor X que quedan embarazadas tienen un alto riesgo de aborto espontáneo durante el primer trimestre y hemorragias graves durante y después del parto.
Deficiencia de factor X y recién nacidos
Los bebés que nacen con deficiencia hereditaria del factor X pueden presentar síntomas como sangrado excesivo en el sitio del muñón umbilical. Los niños pueden sangrar por más tiempo de lo normal después de la circuncisión. Algunos bebés nacen con una deficiencia de vitamina K, que puede causar síntomas similares. Esto generalmente se puede tratar con una sola inyección de vitamina K.
¿Cuáles son las causas de la deficiencia de factor X?
La deficiencia de factor X generalmente se clasifica según la causa.
Deficiencia heredada del factor X
La deficiencia hereditaria del factor X es muy rara. Un trastorno hereditario se transmite de padres a hijos a través de los genes. Este tipo de deficiencia de factor X ocurre cuando uno de los genes es defectuoso. El riesgo de que los padres se lo den a sus hijos es el mismo para los niños y las niñas. Se estima que el tipo heredado ocurre en aproximadamente una de cada 500,000 personas.
Deficiencia adquirida del factor X
La deficiencia adquirida del factor X es más común. Puede adquirir deficiencia de factor X adquirida por una deficiencia de vitamina K. Su cuerpo necesita vitamina K para producir factores de coagulación. Ciertos medicamentos que inhiben la coagulación en la sangre y los vasos sanguíneos, como la warfarina o el Coumadin, también pueden causar deficiencia adquirida del factor X. Estos medicamentos se llaman anticoagulantes.
Otras enfermedades que pueden provocar deficiencia adquirida del factor X incluyen enfermedad hepática grave y amiloidosis. La amiloidosis es un trastorno en el cual la acumulación anormal de proteínas causa una función deficiente en sus tejidos y órganos. La causa de la amiloidosis es desconocida.
¿Cómo se diagnostica la deficiencia de factor X?
La deficiencia de factor X se diagnostica mediante un análisis de sangre llamado análisis de factor X. La prueba mide la actividad del factor X en su sangre. Informe a su médico si está tomando algún medicamento o tiene alguna otra enfermedad o afección antes de realizar esta prueba.
Su médico puede ordenar otras pruebas que no son específicas del factor X pero que miden el tiempo que le toma a su sangre coagularse. Éstas incluyen:
- prueba de tiempo de protrombina (PT), que determina cuánto tiempo tarda el plasma (la parte líquida de la sangre) en coagularse. Mide la respuesta de algunos de los factores de coagulación, incluido el factor X.
- tiempo de tromboplastina parcial, que también determina el tiempo de coagulación pero mide la respuesta de los otros factores de coagulación no cubiertos por una prueba de PT. Las dos pruebas a menudo se realizan juntas.
- tiempo de trombina, que evalúa el tiempo que tardan dos factores de coagulación específicos (trombina y fibrinógeno) en interactuar y formar un coágulo.
Estas pruebas se utilizan para determinar si su sangrado es causado por problemas con la coagulación. A menudo se usan en combinación para controlar a los pacientes que toman medicamentos anticoagulantes como la warfarina.
¿Cómo se trata la deficiencia de factor X?
La gestión y el tratamiento de la deficiencia hereditaria del factor X implica infusiones de plasma en sangre o un concentrado de factores de coagulación.
En octubre de 2015, el Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos aprobó un concentrado de factor X llamado Coagadex. Este medicamento está específicamente diseñado para tratar a personas que han heredado la deficiencia de factor X. Es la primera terapia de reemplazo del factor de coagulación disponible, y aumenta las opciones de tratamiento limitadas que están disponibles para las personas con esta afección.
Si ha adquirido deficiencia de factor X, su médico diseñará su plan de tratamiento en torno a la afección subyacente que está causando la deficiencia de factor X.
Algunas afecciones que causan deficiencia de factor X, como la deficiencia de vitamina K, se pueden tratar con suplementos vitamínicos. Otras condiciones, como la amiloidosis, no tienen cura. El objetivo de su tratamiento es controlar sus síntomas.
¿Qué se puede esperar con el tiempo?
Si la condición es causada por otra enfermedad, el pronóstico para la deficiencia adquirida del factor X dependerá del tratamiento para esa enfermedad en particular. Las personas con amiloidosis pueden necesitar cirugía para extraer su bazo.
En algunos casos, puede ocurrir un sangrado repentino o severo a pesar del tratamiento. Las mujeres que desean quedar embarazadas deben ser conscientes de los riesgos de aborto espontáneo y sangrado severo durante el parto y después del nacimiento del bebé.